Sức khỏe A-Z
Bệnh amyloidosis
Th9
Bệnh amyloidosis là khi một loại protein bất thường gọi là amyloid tích tụ trong các mô và cơ quan của bạn. Khi điều đó xảy ra, nó sẽ ảnh hưởng đến hình dạng và cách chúng hoạt động. Bệnh amyloidosis là một vấn đề sức khỏe nghiêm trọng có thể dẫn đến suy cơ quan đe dọa tính mạng.
Nguyên nhân và các loại bệnh amyloidosis
Nhiều loại protein khác nhau có thể dẫn đến tích tụ amyloid, nhưng chỉ một số ít có liên quan đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Loại protein và nơi nó thu thập sẽ cho biết loại bệnh amyloidosis mà bạn mắc phải. Tiền gửi amyloid có thể tích tụ khắp cơ thể bạn hoặc chỉ ở một khu vực.
Các loại bệnh amyloidosis khác nhau bao gồm:
Bệnh amyloidosis AL (bệnh amyloidosis chuỗi nhẹ immunoglobulin). Đây là loại phổ biến nhất và thường được gọi là bệnh amyloidosis nguyên phát. AL là viết tắt của “chuỗi ánh sáng amyloid”, là loại protein gây ra tình trạng này. Không rõ nguyên nhân, nhưng nó xảy ra khi tủy xương của bạn tạo ra các kháng thể bất thường không thể bị phá vỡ. Nó có liên quan đến bệnh ung thư máu gọi là đa u tủy. Nó có thể ảnh hưởng đến thận, tim, gan, ruột và dây thần kinh của bạn.
Bệnh amyloid AA. Trước đây được gọi là bệnh amyloidosis thứ phát, tình trạng này là kết quả của một bệnh viêm hoặc nhiễm trùng mãn tính khác như viêm khớp dạng thấp, bệnh Crohn hoặc viêm loét đại tràng. Nó chủ yếu ảnh hưởng đến thận của bạn, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, gan và tim của bạn. AA có nghĩa là protein amyloid loại A gây ra loại này.
Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu (DRA). Điều này phổ biến hơn ở người lớn tuổi và những người đã chạy thận nhân tạo hơn 5 năm. Dạng bệnh amyloidosis này là do sự lắng đọng microglobulin beta-2 tích tụ trong máu. Tiền gửi có thể tích tụ ở nhiều mô khác nhau, nhưng nó thường ảnh hưởng đến xương, khớp và gân.
Bệnh amyloidosis mang tính chất gia đình hoặc di truyền. Đây là một hình thức hiếm được truyền qua các gia đình. Nó thường ảnh hưởng đến gan, dây thần kinh, tim và thận. Nhiều khiếm khuyết di truyền có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh amyloid cao hơn. Ví dụ, một loại protein bất thường như transthyretin (TTR) thường là nguyên nhân.
Liên quan đến tuổi tác (lão hóa) bệnh amyloidosis toàn thân. Điều này là do sự lắng đọng TTR bình thường trong tim và các mô khác. Nó xảy ra phổ biến nhất ở những người đàn ông lớn tuổi.
Bệnh amyloidosis đặc hiệu của cơ quan. Điều này gây ra sự lắng đọng protein amyloid trong các cơ quan đơn lẻ, bao gồm cả da (bệnh amyloidosis ở da).
Mặc dù một số loại cặn amyloid có liên quan đến bệnh Alzheimer, nhưng não hiếm khi bị ảnh hưởng bởi bệnh amyloid xảy ra khắp cơ thể.
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
Các yếu tố nguy cơ gây bệnh amyloidosis
Đàn ông mắc bệnh amyloidosis thường xuyên hơn phụ nữ. Nguy cơ mắc bệnh amyloidosis tăng lên khi bạn già đi. Bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến 15% bệnh nhân mắc một dạng ung thư gọi là đa u tủy.
Bệnh amyloidosis cũng có thể xảy ra ở những người mắc bệnh thận giai đoạn cuối đang chạy thận nhân tạo trong thời gian dài (xem phần “Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu” ở trên).
Triệu chứng của bệnh amyloidosis
Các triệu chứng của bệnh amyloidosis thường rất tinh tế. Chúng cũng có thể khác nhau rất nhiều tùy thuộc vào nơi protein amyloid tập trung trong cơ thể. Điều quan trọng cần lưu ý là các triệu chứng được mô tả dưới đây có thể là do nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Chỉ có bác sĩ mới có thể chẩn đoán bệnh amyloidosis.
Các triệu chứng chung của bệnh amyloidosis có thể bao gồm:
- Thay đổi màu da
- Mệt mỏi trầm trọng
- Cảm giác no
- Đau khớp
- Số lượng hồng cầu thấp (thiếu máu)
- Hụt hơi
- Sưng lưỡi
- Ngứa ran và tê ở chân và bàn chân
- Tay cầm yếu
- Điểm yếu nghiêm trọng
- Giảm cân đột ngột
Bệnh thoái hóa tim (Hội chứng tim cứng)
Tình trạng này có thể khiến máu chảy đến cơ tim của bạn ít hơn. Cuối cùng, trái tim của bạn sẽ không thể bơm máu bình thường được nữa.
Một số bác sĩ còn gọi bệnh amyloidosis tim là “hội chứng tim cứng”. Những người khác cho rằng tim cứng thực chất là triệu chứng của bệnh amyloidosis ở tim.
Dù thế nào đi nữa, sự tích tụ amyloid trong tim có thể làm cho các thành cơ của tim bị cứng. Chúng cũng có thể làm cho cơ tim yếu hơn và ảnh hưởng đến nhịp điện của tim. Hội chứng tim cứng có thể nghiêm trọng. Nó có thể dẫn đến suy tim sung huyết nếu không được điều trị thành công.
Ai có nguy cơ? Bệnh amyloidosis tim phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Nó cũng có nhiều khả năng ảnh hưởng đến người lớn tuổi. Những người dưới 40 tuổi hiếm khi mắc bệnh này.
Bạn có thể thừa hưởng hội chứng tim cứng. Những điều khác làm tăng cơ hội nhận được nó là:
- Bị cao huyết áp không được điều trị
- Bị béo phì
- Trên 60 tuổi
- Đã trải qua thời kỳ mãn kinh
Các triệu chứng như thế nào? Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến tim của bạn, một số triệu chứng bạn có thể nhận thấy là:
- Khó thở khi bạn hoạt động nhẹ hoặc nằm
- Nhịp tim không đều
- Các dấu hiệu suy tim, bao gồm sưng bàn chân và mắt cá chân, suy nhược, mệt mỏi và buồn nôn, cùng nhiều dấu hiệu khác
Đây cũng có thể là dấu hiệu của các tình trạng sức khỏe khác. Vì vậy, hãy gặp bác sĩ để tìm hiểu chuyện gì đang xảy ra.
Nó được chẩn đoán như thế nào? Bác sĩ sẽ hỏi bạn về các triệu chứng và liệu có ai trong gia đình bạn mắc bệnh amyloidosis tim hoặc các bệnh tim khác hay không. Họ cũng sẽ cho bạn một bài kiểm tra thể chất.
Bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh amyloidosis tim, như:
- Xét nghiệm máu và nước tiểu
- Xét nghiệm hình ảnh để xem bên trong cơ thể bạn, như siêu âm, siêu âm tim, điện tâm đồ, MRI hoặc CT scan
- Sinh thiết
- Xét nghiệm di truyền, nếu bệnh amyloidosis tim xảy ra trong gia đình bạn
Các phương pháp điều trị là gì? Có nhiều hơn một loại bệnh amyloidosis tim. Việc điều trị của bạn sẽ phụ thuộc vào loại bạn có.
Trong số các lựa chọn mà bác sĩ có thể đề xuất là:
- Thuốc, bao gồm hóa trị và liệu pháp miễn dịch
- Máy tạo nhịp tim
- Cấy ghép tế bào gốc
Mặc dù một số phương pháp điều trị như hóa trị và liệu pháp miễn dịch cũng được sử dụng để điều trị ung thư nhưng bệnh amyloidosis ở tim không phải là ung thư. Đó là một căn bệnh ảnh hưởng đến cơ tim.
Không có cách chữa trị, nhưng có phương pháp điều trị cho hầu hết các loại bệnh amyloidosis tim. Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng vì việc điều trị có thể ngăn ngừa tổn thương vĩnh viễn.
Bệnh thận (thận) Amyloidosis
Thận lọc chất thải và chất độc từ máu của bạn. Sự tích tụ amyloid trong thận khiến thận khó thực hiện công việc này. Khi thận của bạn không hoạt động bình thường, nước và các chất độc nguy hiểm sẽ tích tụ trong cơ thể bạn. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến thận, bạn có thể bị:
- Dấu hiệu suy thận, bao gồm sưng bàn chân, mắt cá chân và bọng quanh mắt
- Hàm lượng protein cao trong nước tiểu của bạn
Bệnh amyloid đường tiêu hóa
Sự tích tụ amyloid dọc theo đường tiêu hóa (GI) làm chậm quá trình di chuyển của thức ăn qua ruột. Điều này cản trở quá trình tiêu hóa. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến đường tiêu hóa của bạn, bạn có thể gặp phải:
- Ít thèm ăn
- Bệnh tiêu chảy
- buồn nôn
- Đau bụng
- Giảm cân
Nếu gan của bạn bị ảnh hưởng, điều đó có thể khiến gan to ra và tích tụ chất lỏng trong cơ thể.
Bệnh thần kinh amyloid
Sự lắng đọng amyloid có thể làm tổn thương các dây thần kinh bên ngoài não và tủy sống, được gọi là dây thần kinh ngoại biên. Các dây thần kinh ngoại biên mang thông tin giữa não và tủy sống và phần còn lại của cơ thể. Ví dụ, chúng khiến não bạn cảm nhận được cơn đau nếu bạn bị bỏng tay hoặc vấp ngón chân. Nếu bệnh amyloidosis ảnh hưởng đến dây thần kinh của bạn, bạn có thể bị:
- Vấn đề cân bằng
- Vấn đề kiểm soát bàng quang và ruột của bạn
- Vấn đề đổ mồ hôi
- Ngứa ran và yếu đuối
- Choáng váng khi đứng do khả năng kiểm soát huyết áp của cơ thể có vấn đề
Chẩn đoán bệnh amyloidosis
Việc khám sức khoẻ toàn diện và ghi chép chi tiết và chính xác về bệnh sử của bạn là rất quan trọng trong việc giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh amyloidosis.
Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể phát hiện các protein bất thường. Tùy thuộc vào các triệu chứng của bạn, bác sĩ cũng có thể kiểm tra tuyến giáp và gan của bạn.
Bác sĩ sẽ làm sinh thiết để xác nhận chẩn đoán bệnh amyloidosis và biết loại protein cụ thể mà bạn có. Mẫu mô để sinh thiết có thể được lấy từ mỡ bụng (mỡ bụng), tủy xương hoặc đôi khi là miệng, trực tràng hoặc các cơ quan khác. Không phải lúc nào cũng cần thiết phải sinh thiết phần cơ thể bị tổn thương do lắng đọng amyloid.
Kiểm tra hình ảnh cũng có thể hữu ích. Chúng cho thấy mức độ tổn thương của các cơ quan như tim, gan hoặc lá lách của bạn.
Bác sĩ sẽ làm xét nghiệm di truyền nếu họ cho rằng bạn mắc bệnh di truyền trong gia đình. Điều trị bệnh amyloidosis di truyền khác với điều trị các loại bệnh khác.
Sau khi bạn được chẩn đoán, bác sĩ có thể kiểm tra tim bằng siêu âm tim hoặc gan và lá lách bằng các xét nghiệm hình ảnh.
Điều trị bệnh amyloidosis
Không có cách chữa trị bệnh amyloidosis. Bác sĩ sẽ kê đơn các phương pháp điều trị để làm chậm sự phát triển của protein amyloid và kiểm soát các triệu chứng của bạn. Nếu bệnh amyloidosis có liên quan đến một tình trạng khác thì việc điều trị sẽ bao gồm việc nhắm mục tiêu vào tình trạng cơ bản đó.
Phương pháp điều trị cụ thể tùy thuộc vào loại bệnh amyloidosis mà bạn mắc phải và số lượng cơ quan bị ảnh hưởng.
- Hóa trị liều cao bằng ghép tế bào gốc có thể giúp loại bỏ chất dẫn đến hình thành amyloid ở một số người mắc bệnh amyloid AL nguyên phát. Thuốc hóa trị đơn thuần có thể được sử dụng để điều trị cho những bệnh nhân khác mắc bệnh amyloidosis AL nguyên phát.
- Bệnh amyloidosis thứ cấp (AA) được điều trị bằng cách kiểm soát chứng rối loạn tiềm ẩn và bằng các loại thuốc chống viêm mạnh gọi là steroid, có tác dụng chống viêm.
- Ghép gan có thể điều trị bệnh nếu bạn mắc một số loại bệnh amyloidosis di truyền.
- Các liệu pháp mới có thể làm chậm quá trình sản xuất protein TTR bất thường.
- Bác sĩ cũng có thể đề nghị ghép thận.
Các phương pháp điều trị khác để giúp giảm triệu chứng bao gồm:
- Thuốc lợi tiểu để loại bỏ nước thừa ra khỏi cơ thể bạn
- Chất làm đặc để thêm vào chất lỏng để tránh bị nghẹn nếu bạn khó nuốt
- Vớ nén để giảm sưng ở chân hoặc bàn chân của bạn
- Thay đổi những gì bạn ăn, đặc biệt nếu bạn bị bệnh amyloidosis đường tiêu hóa
Những gì mong đợi
Bệnh amyloidosis có thể gây tử vong, đặc biệt nếu nó ảnh hưởng đến tim hoặc thận của bạn. Chẩn đoán và điều trị sớm rất quan trọng và có thể giúp cải thiện khả năng sống sót.
Các nhà nghiên cứu tiếp tục đặt câu hỏi tại sao một số loại amyloid lại gây bệnh cho con người và làm thế nào để ngăn chặn sự hình thành amyloid. Các nghiên cứu để tìm ra phương pháp điều trị mới đang được tiến hành. Nếu bạn mắc bệnh amyloidosis, hãy cân nhắc hỏi bác sĩ xem có bất kỳ thử nghiệm lâm sàng nào mà bạn có thể tham gia hay tìm kiếm bằng cách truy cập www.clinicaltrials.gov và nhập cụm từ tìm kiếm “bệnh amyloidosis”.
Melinda Ratini, MS, DO – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator
Thông tin về y học chỉ mang tính tham khảo, bạn cần hỏi ý kiến của thầy thuốc trước khi áp dụng cho mình và người thân. Với mỗi người việc đáp ứng với các liệu trình điều trị là khác nhau tùy thuộc cơ địa bản thân !
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
