Triệu chứng
Theo thời gian, bệnh Batten gây tổn thương não và hệ thần kinh. Có bốn loại chính của tình trạng này. Đây là những triệu chứng phổ biến của họ:
- Co giật
- Thay đổi về tính cách và hành vi
- Chứng mất trí nhớ
- Các vấn đề về kỹ năng nói và vận động trở nên tồi tệ hơn theo thời gian
Có bốn loại bệnh Batten chính. Loại sẽ xác định độ tuổi khi các triệu chứng xảy ra và chúng phát triển nhanh như thế nào. Không có cách chữa trị cho những rối loạn này nhưng phương pháp điều trị cho một trong các dạng (bệnh CLN2) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt vào năm 2017 (Xem bên dưới).
Các loại
Ban đầu, các bác sĩ chỉ gọi một dạng NCL là bệnh Batten, nhưng bây giờ cái tên này dùng để chỉ nhóm rối loạn. Trong bốn loại chính, ba loại ảnh hưởng đến trẻ em đều gây mù lòa.
NCL bẩm sinh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và có thể khiến trẻ sinh ra bị co giật và đầu nhỏ bất thường (đầu nhỏ). Trường hợp này rất hiếm gặp và thường dẫn đến tử vong ngay sau khi em bé chào đời.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Bệnh Batten thường bị chẩn đoán sai vì bệnh này hiếm gặp và nhiều bệnh có chung một số triệu chứng. Vì mất thị lực thường là một trong những dấu hiệu sớm nhất của bệnh nên bác sĩ nhãn khoa có thể là người đầu tiên nghi ngờ có vấn đề. Có thể cần phải kiểm tra và xét nghiệm nhiều lần trước khi bác sĩ chẩn đoán. Các bác sĩ thường giới thiệu trẻ đến bác sĩ thần kinh nếu họ cho rằng cần xét nghiệm thêm.
Máu hoặc nước tiểu kiểm tra: Các bác sĩ có thể tìm kiếm một số loại bất thường nhất định trong mẫu máu và nước tiểu có thể chỉ ra bệnh Batten.
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
Điện não đồ (EEG): Đây là một xét nghiệm liên quan đến việc dán các miếng dán lên da đầu để ghi lại dòng điện của não và tìm kiếm các cơn động kinh.
Kiểm tra hình ảnh: Chụp CT (chụp cắt lớp điện toán) hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ) có thể giúp bác sĩ xem liệu có những thay đổi nhất định trong não cho thấy bệnh Batten hay không.
xét nghiệm ADN: Nếu bạn biết các thành viên trong gia đình mình mắc bệnh Batten, bạn có thể làm xét nghiệm DNA để xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
Hiện tại chưa có phương pháp chữa trị nào cho bất kỳ dạng bệnh Batten nào, nhưng FDA đã phê duyệt liệu pháp thay thế enzyme cho bệnh CLN2 (thiếu TTP1) có tên là cerliponase alfa (Brineura) cho một trong các dạng (bệnh CLN2) vào năm 2017. Các triệu chứng như co giật có thể xảy ra cải thiện với một số loại thuốc. Các triệu chứng và vấn đề khác cũng có thể được điều trị bằng liệu pháp và thuốc. Một số người mắc bệnh Batten được điều trị vật lý trị liệu hoặc lao động để giúp họ hoạt động. Các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị và liệu pháp có thể.
Amita Shroff, MD – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator
Thông tin về y học chỉ mang tính tham khảo, bạn cần hỏi ý kiến của thầy thuốc trước khi áp dụng cho mình và người thân. Với mỗi người việc đáp ứng với các liệu trình điều trị là khác nhau tùy thuộc cơ địa bản thân !