Sức khỏe A-Z
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội
Th9
Bệnh thận đa nang nhiễm sắc thể thường trội là gì?
Bệnh thận đa nang di truyền gen trội (ADPKD) gây ra rất nhiều túi chứa đầy chất lỏng, được gọi là u nang, phát triển trong thận của bạn. Các u nang giữ cho thận của bạn không hoạt động như bình thường. Điều đó có thể gây ra các vấn đề sức khỏe như huyết áp cao, nhiễm trùng và sỏi thận. Nó cũng có thể gây suy thận, mặc dù điều đó không xảy ra với tất cả mọi người.
Bạn có thể mắc ADPKD và không biết điều đó trong nhiều năm. Nó thường được gọi là “PKD người lớn” vì các triệu chứng thường không xuất hiện cho đến khi mọi người ở độ tuổi từ 30 đến 40.
Theo thời gian, ADPKD có thể bắt đầu làm hỏng thận của bạn.
Bạn có thể làm chậm tổn thương và ngăn ngừa một số biến chứng bằng cách thực hiện các thói quen lành mạnh (đặc biệt là những thói quen giúp bạn hạ thấp và duy trì huyết áp) trong cuộc sống và dùng thuốc khi cần thiết. Tùy thuộc vào loại ADPKD mà bạn mắc phải, bạn có thể có một cuộc sống năng động trong nhiều năm bằng cách kiểm soát các triệu chứng và làm việc với bác sĩ. Không có cách chữa trị, nhưng các nhà khoa học đang nghiên cứu để tìm kiếm phương pháp điều trị mới.
Triệu chứng ADPKD
Không phải tất cả mọi người mắc ADPKD đều có triệu chứng. Những người làm như vậy có thể không nhận thấy bất cứ điều gì trong nhiều năm. Hầu hết những người mắc bệnh đều có huyết áp cao. Nhiễm trùng đường tiết niệu và sỏi thận cũng rất phổ biến.
Các dấu hiệu khác cho thấy bạn mắc ADPKD bao gồm:
- Đau ở lưng hoặc hai bên, thường do vỡ u nang, sỏi thận hoặc nhiễm trùng đường tiết niệu
- Máu trong nước tiểu của bạn
- Sưng bụng khi u nang phát triển
Theo thời gian, u nang có thể phát triển đủ lớn để làm hỏng thận của bạn và đối với một số người, có thể khiến thận bị suy. Nếu điều đó xảy ra, bạn có thể có:
- Mệt mỏi
- Nhu cầu đi tiểu thường xuyên
- Kinh nguyệt không đều
- buồn nôn
- Hụt hơi
- Sưng mắt cá chân, bàn tay và bàn chân
- Rối loạn cương dương
Nguyên nhân ADPKD
ADPKD là do vấn đề với một trong hai gen trong DNA của bạn – PKD1 hoặc PKD2. Những gen này tạo ra protein trong tế bào thận cho chúng biết khi nào cần phát triển. Vấn đề với một trong hai gen khiến tế bào thận phát triển ngoài tầm kiểm soát và hình thành u nang.
Nhiều bệnh di truyền xảy ra khi một người bị khiếm khuyết gen từ cả cha và mẹ, nhưng với ADPKD, bạn chỉ cần một gen bị lỗi là mắc bệnh. Đó là lý do tại sao loại PKD này được gọi là “nST thường trội”, nghĩa là chỉ có cha hoặc mẹ phải truyền lại gen bị hỏng.
Nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh thì mỗi đứa con có 50-50 nguy cơ mắc bệnh.
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
Bạn có thể mắc ADPKD ngay cả khi cả bố và mẹ của bạn đều không mắc bệnh. Điều này xảy ra khi một trong các gen PKD của bạn bị khiếm khuyết. Nhưng hiếm có người nào đạt được điều đó theo cách này.
Chẩn đoán ADPKD
Nếu bác sĩ cho rằng thận của bạn có vấn đề, họ có thể muốn bạn đến gặp bác sĩ chuyên khoa thận, chuyên gia điều trị các bệnh về thận. Họ sẽ hỏi bạn những câu hỏi như:
- Bạn đang gặp phải những loại triệu chứng nào? Họ bắt đầu khi nào?
- Bạn có thường xuyên cảm thấy như vậy không?
- Bạn có biết huyết áp của mình không?
- Bạn có bị đau không? Nếu vậy thì ở đâu?
- Bạn đã từng bị sỏi thận chưa? Bạn có thường xuyên nhận được chúng không?
- Có ai trong gia đình bạn được chẩn đoán mắc bệnh thận không?
- Bạn đã bao giờ làm xét nghiệm di truyền chưa?
Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để lấy hình ảnh thận của bạn và kiểm tra xem có u nang hay không. Họ có thể bắt đầu bằng siêu âm, sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể bạn. Để tìm những u nang quá nhỏ để siêu âm phát hiện, họ cũng có thể sử dụng:
- MRI. Nó sử dụng nam châm và sóng vô tuyến mạnh để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và cấu trúc bên trong cơ thể bạn.
- Chụp CT. Đó là tia X mạnh mẽ tạo ra hình ảnh chi tiết bên trong cơ thể bạn.
Các bác sĩ cũng có thể kiểm tra DNA của bạn để xem liệu bạn có gen PKD1 hoặc PKD2 bị hỏng hay không. Nhưng điều quan trọng là phải biết giới hạn của bài kiểm tra. Nó có thể cho biết bạn có gen này hay không, nhưng nó không thể cho bạn biết khi nào bạn sẽ mắc ADPKD hoặc mức độ nghiêm trọng của nó.
Các câu hỏi để hỏi bác sĩ của bạn về ADPKD
- Căn bệnh này sẽ khiến tôi cảm thấy thế nào?
- Tôi có cần xét nghiệm thêm nữa không?
- Tôi có cần gặp bác sĩ chuyên khoa không?
- lựa chọn điều trị của tôi là gì?
- Các phương pháp điều trị có tác dụng phụ không?
- Bạn mong đợi điều gì cho trường hợp của tôi?
- Tôi có thể làm gì để thận của tôi hoạt động?
- Nếu tôi có con, liệu chúng có mắc bệnh không?
- Con tôi có cần làm xét nghiệm di truyền không?
Điều trị ADPKD và Chăm sóc tại nhà
Không có cách chữa trị ADPKD, nhưng bạn có thể điều trị các vấn đề sức khỏe mà bệnh gây ra và có thể ngăn ngừa suy thận. Bạn có thể cần:
- Thuốc phòng ngừa suy thận. Tolvaptan (Jynarque) có thể làm chậm quá trình suy giảm chức năng thận ở những người trưởng thành mắc bệnh có nguy cơ chuyển biến nặng nhanh chóng.
- Thuốc làm giảm huyết áp của bạn
- Thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng đường tiết niệu
- Thuốc giảm đau
Nếu thận của bạn bị hỏng, bạn sẽ cần phải chạy thận, sử dụng máy để lọc máu và loại bỏ chất thải, như muối, nước thừa và một số hóa chất. Bạn cũng có thể nằm trong danh sách chờ hoặc nhận thận từ người hiến tặng còn sống để ghép thận. Hãy hỏi bác sĩ xem đó có phải là lựa chọn tốt cho bạn không.
Điều quan trọng là phải giữ sức khỏe tốt nhất có thể để bảo vệ thận và giữ cho chúng hoạt động lâu nhất có thể. Hãy làm theo lời khuyên của bác sĩ một cách cẩn thận. Bạn cũng có thể duy trì những thói quen này để luôn khỏe mạnh:
- Ăn đúng cách. Tuân thủ một chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh và ít calo. Cố gắng hạn chế muối vì nó có thể làm tăng huyết áp.
- Luôn năng động. Tập thể dục có thể giúp kiểm soát cân nặng và huyết áp của bạn. Chỉ cần tránh bất kỳ môn thể thao tiếp xúc nào mà bạn có thể làm tổn thương thận.
- Đừng hút thuốc. Nếu bạn hút thuốc, hãy nhờ bác sĩ giúp đỡ để bỏ thuốc. Hút thuốc làm tổn thương các mạch máu trong thận và có thể tạo ra nhiều u nang hơn.
- Uống nhiều Nước. Mất nước có thể khiến bạn có nhiều u nang hơn.
Triển vọng ADPKD
U nang thường phát triển rất chậm. Chúng thậm chí có thể phát triển chậm hơn khi bạn kiểm soát huyết áp và lựa chọn lối sống lành mạnh. Nhưng sau nhiều năm, chúng có thể phát triển đủ lớn để gây tổn thương thận của bạn. Thời gian trôi qua, một số người bị suy thận và cần phải chạy thận nhân tạo hoặc ghép thận.
Bệnh trở nặng nhanh đến mức nào có thể phụ thuộc vào gen nào trong hai gen PKD của bạn bị hỏng. Những người có khiếm khuyết về gen PKD1 có xu hướng bị suy thận trước những người có vấn đề về PKD2.
Biến chứng ADPKD
ADPKD cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe khác, chẳng hạn như:
- Một chỗ phình ra trong mạch máu não, được gọi là chứng phình động mạch
- U nang trên gan và tuyến tụy
- bệnh túi thừa
- thoát vị
- Các bệnh về van tim như sa van hai lá và hở van động mạch chủ
- Huyết áp cao
- Mất chức năng thận
- Cơn đau liên tục
- Huyết áp cao khi mang thai (tiền sản giật)
- Vấn đề về đại tràng
Nhận hỗ trợ
Để biết thêm thông tin về ADPKD, hãy truy cập trang web của PKD Foundation.
Minesh Khatri, MD – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator
Thông tin về y học chỉ mang tính tham khảo, bạn cần hỏi ý kiến của thầy thuốc trước khi áp dụng cho mình và người thân. Với mỗi người việc đáp ứng với các liệu trình điều trị là khác nhau tùy thuộc cơ địa bản thân !
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
