Các loại thiếu máu hiếm gặp

Thiếu máu nguyên hồng cầu sắt di truyền xảy ra khi đột biến gen làm gián đoạn quá trình sản xuất huyết sắc tố bình thường. Gen này tạo ra “heme”, một phần của huyết sắc tố mang oxy.

Các triệu chứng cho cả hai loại bao gồm:

• Đau ngực
• Nhịp tim nhanh hoặc nhịp tim nhanh
• Nhức đầu
• Khó thở
• Điểm yếu và mệt mỏi

Điều trị bệnh thiếu máu nguyên hồng cầu phụ thuộc vào nguyên nhân. Nếu bạn bị thiếu máu, bạn cần tránh dùng hóa chất hoặc thuốc gây ra bệnh này. Các phương pháp điều trị khác bao gồm liệu pháp vitamin B6 và cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc.

Hội chứng thần kinh đệm

Hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) là những bệnh xảy ra khi tủy xương của bạn bị tổn thương và không thể tạo ra đủ tế bào máu khỏe mạnh. MDS là một loại ung thư.

Một số người sinh ra đã có gen gây ra MDS. Những gen này thường được truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ. Nếu bạn mắc một số hội chứng di truyền nhất định, bao gồm thiếu máu Fanconi, hội chứng Shwachman-Diamond, thiếu máu Diamond Blackfan, rối loạn tiểu cầu gia đình và giảm bạch cầu bẩm sinh nghiêm trọng, bạn có nhiều khả năng mắc MDS.

Một số ít người cũng mắc MDS sau khi điều trị bằng xạ trị hoặc hóa trị cho bệnh ung thư. Một nguy cơ khác là tiếp xúc với các hóa chất như benzen, có trong khói thuốc lá.

Một số người không có triệu chứng với MDS, nhưng những người khác thì có, bao gồm:

• Bầm tím hoặc chảy máu
• Sự nhiễm trùng
• Sốt
• Hụt hơi
• Điểm yếu và mệt mỏi
• Giảm cân

Bác sĩ ung thư (bác sĩ ung thư) và bác sĩ huyết học (bác sĩ máu) điều trị MDS bằng hóa trị, các yếu tố tăng trưởng tạo máu và cấy ghép tế bào gốc hoặc tủy xương.

Thiếu máu tán huyết tự miễn

Thiếu máu tan máu tự miễn xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể bạn tấn công và phá hủy các tế bào hồng cầu nhanh hơn khả năng tạo ra các tế bào mới.

Nếu bạn mắc bệnh tự miễn dịch như lupus, bạn cũng có nhiều khả năng mắc loại thiếu máu này. Các loại thuốc như methyldopa (Aldomet), penicillin và quinine (Qualaquin) cũng có thể gây thiếu máu tán huyết tự miễn.

Các triệu chứng bao gồm mệt mỏi, da nhợt nhạt, nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh), khó thở, ớn lạnh, đau lưng và vàng da (vàng da).

Điều trị căn bệnh gây thiếu máu cũng có thể ngăn chặn tổn thương hồng cầu. Nếu bạn mắc bệnh tự miễn, bác sĩ có thể điều trị cho bạn bằng thuốc steroid để làm dịu hệ thống miễn dịch, điều này có thể giúp cải thiện tình trạng thiếu máu.

Thiếu máu rối loạn tạo hồng cầu bẩm sinh (CDA)

CDA là một nhóm bệnh thiếu máu di truyền làm giảm số lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh trong cơ thể. Tất cả các CDA đều được truyền qua các gia đình.

Có ba loại CDA, loại 1, 2 và 3. Loại 2 là phổ biến nhất và loại 3 là hiếm nhất. Các triệu chứng bao gồm thiếu máu mãn tính, mệt mỏi, vàng da và mắt (vàng da), da nhợt nhạt, thiếu ngón tay và ngón chân khi mới sinh.

Một số người không bao giờ cần điều trị. Nhưng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, bác sĩ có thể đề nghị truyền máu, ghép tế bào gốc hoặc dùng thuốc để giảm lượng sắt hoặc interferon alfa-2A, một loại thuốc thường được sử dụng để điều trị bệnh bạch cầu và khối u ác tính.

Bệnh thiếu máu Diamond-Blackfan

Nếu bạn bị thiếu máu Diamond-Blackfan, tủy xương của bạn không tạo đủ hồng cầu. Các bác sĩ cho rằng nguyên nhân là do những thay đổi trong gen của bạn.

Các triệu chứng thiếu máu Diamond-Blackfan bao gồm:

• Nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh)
• Mệt mỏi
• Tiếng thổi tim
• Cáu gắt
• Da nhợt nhạt
• Chiều cao thấp
• buồn ngủ
• Xương yếu

Các phương pháp điều trị bao gồm mọi thứ, từ steroid có thể giúp sản xuất nhiều tế bào hồng cầu hơn đến truyền hồng cầu và cấy ghép tủy xương.

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ

Với loại thiếu máu này, tủy xương của bạn tạo ra các tế bào hồng cầu có cấu trúc bất thường, quá lớn và quá trẻ. Bởi vì chúng chưa trưởng thành hoặc khỏe mạnh nên chúng không thể vận chuyển oxy đi khắp cơ thể bạn tốt.

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ là do có quá ít vitamin B12 (cobalamin) hoặc vitamin B9 (folate). Cơ thể bạn cần những vitamin này để tạo ra hồng cầu.

Một số người bị thiếu máu hồng cầu khổng lồ có thể không có triệu chứng trong nhiều năm. Nhưng một khi các triệu chứng xuất hiện, chúng sẽ giống với các loại thiếu máu khác và bao gồm:

• Chóng mặt và mệt mỏi
• Tiêu chảy, buồn nôn
• Nhịp tim nhanh hoặc không đều (nhịp tim nhanh)
• Đau cơ hoặc yếu cơ
• Da nhợt nhạt
• Khó thở

Các bác sĩ điều trị bệnh thiếu máu hồng cầu khổng lồ bằng cách bổ sung vitamin B9 và vitamin B12 để thay thế những gì cơ thể bạn đang thiếu. Bạn cũng sẽ cần điều trị bất kỳ bệnh nào – chẳng hạn như bệnh Crohn – khiến cơ thể bạn thiếu các vitamin này.

Thiếu máu Fanconi

Bệnh thiếu máu Fanconi làm cho tủy máu của bạn sản xuất quá ít tế bào máu. Nó có tính chất di truyền, nghĩa là nó được truyền từ bố hoặc mẹ của bạn thông qua đột biến gen.

Các triệu chứng và đặc điểm thể chất của bệnh thiếu máu Fanconi bao gồm:

• Ngón tay cái bất thường
• Dễ bầm tím và chảy máu
• Mệt mỏi
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Các vấn đề về tim, thận và xương
• Màu da thay đổi
• Cơ thể, đầu và mắt nhỏ

Nếu bạn bị thiếu máu Fanconi, bạn có nhiều khả năng mắc một loại ung thư gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính hay AML. Tỷ lệ mắc bệnh ung thư đầu, cổ, da, đường tiêu hóa hoặc bộ phận sinh dục của bạn cũng tăng lên.

Việc điều trị phụ thuộc vào một số yếu tố, bao gồm bệnh đang ở giai đoạn nào và mức độ nghiêm trọng của các biến chứng thực thể. Phương pháp điều trị bao gồm liệu pháp hormone và các yếu tố tăng trưởng để thúc đẩy tăng trưởng tế bào máu.

Nếu các triệu chứng trở nên nghiêm trọng, bác sĩ có thể đề nghị ghép tế bào gốc tủy xương. Thông thường, ghép tủy xương có thể chữa khỏi hoàn toàn các vấn đề.