Sức khỏe A-Z
Hội chứng Bartter là gì?
Th9
Hội chứng Bartter là một nhóm các tình trạng hiếm gặp tương tự ảnh hưởng đến thận. Đó là do di truyền, có nghĩa là nó gây ra bởi vấn đề về gen.
Nếu bạn mắc chứng này, quá nhiều muối và canxi sẽ rời khỏi cơ thể khi bạn đi tiểu. Nó cũng có thể gây ra lượng kali thấp và nồng độ axit trong máu cao. Nếu tất cả những điều này mất cân bằng, bạn có thể gặp nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau.
Có hai dạng chính của hội chứng Bartter. Hội chứng Bartter trước khi sinh bắt đầu trước khi sinh. Nó có thể rất nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Trẻ có thể không phát triển như bình thường trong bụng mẹ hoặc có thể được sinh ra quá sớm.
Hình thức khác được gọi là cổ điển. Nó thường bắt đầu từ thời thơ ấu và không nghiêm trọng như dạng tiền sản. Nhưng nó có thể ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và gây ra sự chậm phát triển.
Hội chứng Gitelman là một loại phụ của hội chứng Bartter. Nó có xu hướng xảy ra muộn hơn – thường là từ 6 tuổi đến tuổi trưởng thành.
Triệu chứng
Các triệu chứng có thể khác nhau ở mỗi người, ngay cả đối với những người có cùng tình trạng. Một số cái phổ biến bao gồm:
- Táo bón
- Đi tiểu thường xuyên
- Nói chung cảm thấy không khỏe
- Yếu cơ và chuột rút
- Thèm muối
- Khát nước dữ dội
- Tăng trưởng và phát triển chậm hơn bình thường
Hội chứng Bartter trước khi sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh. Nó có thể được phát hiện nếu có dấu hiệu thận của em bé không hoạt động bình thường hoặc có quá nhiều chất lỏng trong bụng mẹ.
Trẻ sơ sinh mắc hội chứng này có thể đi tiểu rất thường xuyên và có thể có:
- Sốt cao nguy hiểm
- mất nước
- Nôn mửa và tiêu chảy
- Đặc điểm khuôn mặt khác thường như mặt hình tam giác, trán to, tai to nhọn
- Thiếu tăng trưởng bình thường
- Điếc khi sinh
nguyên nhân
Gen mang những hướng dẫn giúp cơ thể bạn hoạt động tốt. Bệnh di truyền có thể xảy ra khi có sự thay đổi về gen (gọi là đột biến).
Ít nhất năm gen có liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả chúng đều đóng vai trò quan trọng trong cách thức hoạt động của thận – đặc biệt là khả năng hấp thụ muối của bạn. Mất quá nhiều muối qua nước tiểu (lãng phí muối) có thể ảnh hưởng đến cách thận hấp thụ các chất khác, bao gồm kali và canxi.
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Thiết bị điều trị nhiệt
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
Thiết bị điều trị nhiệt
[GoldLife GL16] Máy vật lý trị liệu đa năng GoldLife GL-16 phiên bản mới
Sự thiếu cân bằng trong các yếu tố này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng:
- Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và đi tiểu thường xuyên.
- Quá ít canxi có thể làm xương yếu đi và gây sỏi thận thường xuyên.
- Nồng độ kali trong máu thấp có thể gây yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.
Chẩn đoán và điều trị
Đối với trẻ có triệu chứng của hội chứng Bartter cổ điển, bác sĩ sẽ khám kỹ lưỡng cùng với xét nghiệm máu và nước tiểu. Dạng tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách xét nghiệm nước ối trong bụng mẹ.
Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ của con bạn sẽ lấy máu và có thể cả những mẫu mô nhỏ để chuyên gia có thể tìm kiếm các đột biến.
Sau khi con bạn được chẩn đoán, việc chăm sóc chúng có thể có sự tham gia của một nhóm chuyên gia, bao gồm bác sĩ nhi khoa, chuyên gia về thận và nhân viên xã hội. Để đảm bảo họ giữ được sự cân bằng lành mạnh về chất lỏng và những thứ quan trọng khác, một hoặc một số trong số này có thể được khuyến nghị:
- Indomethacin, một loại thuốc chống viêm giúp cơ thể tạo ra ít nước tiểu hơn
- Thuốc lợi tiểu tiết kiệm kali, giúp họ giữ kali
- Chất ức chế RAAS, giúp chúng không bị mất kali
- Bổ sung canxi, kali hoặc magiê hoặc kết hợp chúng
- Thực phẩm chứa nhiều muối, nước và kali
- Truyền dịch trực tiếp vào tĩnh mạch (đối với trẻ sơ sinh bị bệnh nặng)
Vì không có cách chữa trị nên những người mắc hội chứng Bartter sẽ phải dùng một số loại thuốc hoặc chất bổ sung suốt đời.
Dan Brennan, MD – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator
Thông tin về y học chỉ mang tính tham khảo, bạn cần hỏi ý kiến của thầy thuốc trước khi áp dụng cho mình và người thân. Với mỗi người việc đáp ứng với các liệu trình điều trị là khác nhau tùy thuộc cơ địa bản thân !
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Thiết bị điều trị nhiệt
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
Thiết bị điều trị nhiệt
[GoldLife GL16] Máy vật lý trị liệu đa năng GoldLife GL-16 phiên bản mới
