Sức khỏe A-Z
Rối loạn chu trình urê là gì?
Th9
Rối loạn chu trình urê (UCD) là một nhóm bệnh. Chúng khiến cơ thể con bạn khó loại bỏ các chất thải khi chúng tiêu hóa protein. Chúng là những bệnh di truyền – bạn truyền chúng cho con bạn.
Trong hầu hết các trường hợp, bạn có thể quản lý chúng bằng chế độ ăn uống và thuốc men.
Khi bé ăn protein, cơ thể bé sẽ phân hủy nó thành các axit amin và sử dụng những gì bé cần. Những gì họ không cần sẽ được chia nhỏ thành các chất thải mà cơ thể họ loại bỏ.
Điều này xảy ra trong một quá trình gọi là chu trình urê. Gan của bé tạo ra những thứ gọi là enzym biến nitơ thải thành urê. Urê rời khỏi cơ thể họ qua nước tiểu.
Nếu con bạn bị rối loạn chu trình urê, gan của chúng không thể tạo ra một trong các enzyme mà chu trình cần. Khi cơ thể họ không thể loại bỏ nitơ, amoniac sẽ hình thành và tích tụ trong máu. Nó độc hại và có thể gây tổn thương não hoặc khiến họ hôn mê. Thậm chí có thể gây tử vong nếu bạn không điều trị nhanh chóng.
Ai có được chúng?
UCD ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 35.000 trẻ sơ sinh.
Có tám loại. Chúng được đặt tên theo những gì còn thiếu trong chu trình urê. Bạn cũng sẽ nghe thấy các bác sĩ gọi họ bằng tên viết tắt của họ:
- Thiếu ARG1 – Arginase
- Thiếu ASL – Lyase Argininosuccine
- Thiếu hụt ASS1 — Argininosuccinate synthase 1
- Thiếu Citrin – Citrin
- Thiếu hụt CPSI – Carbamoyl phosphate synthetase I
- Thiếu NAGS – N-acetylglutamate synthase
- Thiếu ORNT1 – Translocase Ornithine
- Thiếu OTC – Ornithine transcarbamylase
Cha mẹ truyền những bệnh này cho con cái thông qua gen khiếm khuyết. Tất cả chúng ta đều thừa hưởng hai bản sao gen của mình, một bản sao từ cha và mẹ. Với hầu hết các UCD, bạn phải nhận gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ thì mới mắc bệnh. Các gen cho cơ thể con bạn biết cách phân hủy protein.
Một UCD, được gọi là thiếu hụt ornithine transcarbamylase (OTC), được các bác sĩ gọi là rối loạn liên quan đến giới tính. Người mẹ mang gen trên nhiễm sắc thể X và họ chủ yếu truyền gen này cho con trai.
Triệu chứng
UCD được chia thành hai nhóm:
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Thiết bị điều trị nhiệt
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
UCD hoàn chỉnh: Điều này có nghĩa là em bé của bạn bị thiếu hụt trầm trọng hoặc hoàn toàn loại enzyme này. Bạn sẽ nhận thấy các triệu chứng trong vài ngày đầu tiên:
- Kiểu cách
- Buồn ngủ hoặc uể oải
- Không thể cho ăn
- Nôn
- Nhiệt độ cơ thể thấp
- Vấn đề về tư thế
- Co giật
- Thở nhanh rồi trở nên chậm
- hôn mê
UCD một phần: Em bé của bạn có thể tạo ra một số enzyme, nhưng không nhiều như chúng cần. Bạn có thể không phát hiện ra các triệu chứng trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm.
Sự tích tụ amoniac (bạn có thể nghe bác sĩ gọi nó là tăng amoniac máu) có thể xảy ra do bệnh tật, chấn thương, căng thẳng hoặc giảm cân nhanh chóng.
Các triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn ở trẻ bị UCD hoàn chỉnh. Chúng bao gồm:
- Tránh thực phẩm giàu protein hoặc không thích thịt
- Ăn mất ngon
- Buồn nôn hoặc nôn mửa
- Các vấn đề về hành vi, bao gồm cả chứng hiếu động thái quá
- Các vấn đề về tâm thần (lú lẫn, ảo tưởng, ảo giác, rối loạn tâm thần)
Chẩn đoán
Hầu hết trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ đều được xét nghiệm ASS1 và ASL, nhưng mức độ hiệu quả của các xét nghiệm này ở mỗi tiểu bang là khác nhau. Nhiều tiểu bang kiểm tra sự thiếu hụt arginase và citrin. Một số ít cũng kiểm tra sự thiếu sót của OTC và CPS1.
Nếu em bé của bạn bắt đầu xuất hiện các triệu chứng sau khi bạn về nhà, bác sĩ sẽ khám sức khoẻ. Họ sẽ hỏi về lịch sử gia đình của bạn và làm các xét nghiệm. Họ sẽ tìm kiếm amoniac trong máu và axit amin trong máu và nước tiểu của con bạn. Bác sĩ có thể lấy một mảnh gan nhỏ của họ thông qua một quá trình gọi là sinh thiết. Họ sẽ kiểm tra enzym. Các xét nghiệm di truyền thường sẽ xác nhận chẩn đoán.
Điều trị
UCD đe dọa tính mạng. Đừng chờ đợi để được điều trị.
Một nhóm các chuyên gia y tế sẽ chăm sóc cho con bạn. Trước tiên, họ sẽ thực hiện ba phương pháp điều trị này cùng một lúc:
- Lọc máu để loại bỏ amoniac khỏi máu của họ
- Cho chúng ăn bổ sung đường, chất béo và axit amin
- Thuốc loại bỏ nitơ dư thừa
Điều trị lâu dài có thể kiểm soát các triệu chứng UCD. Con bạn sẽ cần xét nghiệm máu thường xuyên trong suốt cuộc đời để kiểm tra nồng độ amoniac. Những căng thẳng trên cơ thể họ – như bệnh tật, chấn thương hoặc phẫu thuật – có thể khiến mức độ của họ tăng lên. Trong những khoảng thời gian đó, bạn sẽ cần cung cấp thêm calo để cơ thể chúng có nhiều nhiên liệu.
Điều trị lâu dài sẽ bao gồm:
- Chế độ ăn ít protein, nhiều calo
- Thuốc loại bỏ nitơ
- Bổ sung axit amin
- Uống nhiều nước
Ghép gan có thể đảo ngược các triệu chứng rối loạn chu kỳ urê.
Quan điểm
Không có cách chữa trị UCD. Sức khỏe lâu dài của con bạn phụ thuộc vào loại UCD mà chúng mắc phải, mức độ nghiêm trọng, thời điểm chẩn đoán sớm và mức độ bạn tuân thủ kế hoạch điều trị chặt chẽ như thế nào.
Nếu con bạn không tuân theo chế độ ăn kiêng đặc biệt hoặc thường xuyên có các triệu chứng do căng thẳng gây ra, tình trạng sưng não lặp đi lặp lại có thể dẫn đến tổn thương não không thể phục hồi. Nếu họ được chẩn đoán sớm và tuân theo chế độ ăn kiêng, họ có thể sống một cuộc sống bình thường.
Dan Brennan, MD – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator
Thông tin về y học chỉ mang tính tham khảo, bạn cần hỏi ý kiến của thầy thuốc trước khi áp dụng cho mình và người thân. Với mỗi người việc đáp ứng với các liệu trình điều trị là khác nhau tùy thuộc cơ địa bản thân !
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Thiết bị điều trị nhiệt
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
