Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng Adenosine Deaminase (ADA-SCID)

Nhận chẩn đoán

Cơ hội sống tốt của bạn là tốt nhất nếu được chẩn đoán và điều trị sớm.

Một số tiểu bang sàng lọc ADA-SCID cho tất cả trẻ sơ sinh và nhiều chuyên gia cho rằng cần phải xét nghiệm sớm ở tất cả các tiểu bang. Bạn có thể được kiểm tra ở mọi lứa tuổi. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu và kiểm tra xem hệ thống miễn dịch có hoạt động tốt hay không.

Đôi khi bác sĩ cần làm nhiều hơn một xét nghiệm máu để chẩn đoán ADA-SCID.

Bác sĩ của bạn sẽ muốn biết:

• Bạn (hoặc con bạn) đã mắc phải loại bệnh nhiễm trùng nào?
• Chúng kéo dài bao lâu?
• Họ có biến mất sau khi điều trị không?
• Họ đã quay lại à?
• Có ai khác trong gia đình bạn có vấn đề về hệ thống miễn dịch không?
• Có ai trong gia đình đã được xét nghiệm di truyền chưa?

Nếu bạn phát hiện ra bạn hoặc con bạn mắc ADA-SCID, bác sĩ có thể trao đổi với bạn về tư vấn di truyền và xét nghiệm máu sớm cho tất cả con bạn.

Câu hỏi dành cho bác sĩ của bạn:

• Tôi có cần xét nghiệm thêm không?
• Trường hợp của tôi nặng đến mức nào?
• Bạn đã từng điều trị cho ai mắc bệnh này trước đây chưa?
• Tôi sẽ cần dùng những loại thuốc nào?
• Tôi có thể lấy thêm thông tin ở đâu?
• Làm cách nào để tìm các gia đình khác đang đối phó với ADA-SCID?
• Làm thế nào để tôi được an toàn khỏi bị nhiễm trùng?
• Tôi có thể tham gia thử nghiệm lâm sàng không? Làm sao?
• Các thành viên khác trong gia đình có nhận được nó không?

Điều trị

Bạn sẽ muốn bắt đầu điều trị ngay lập tức. Tìm một chuyên gia điều trị tình trạng suy giảm miễn dịch.

Bác sĩ sẽ kê đơn thuốc kháng sinh, thuốc chống nấm hoặc thuốc kháng vi-rút để điều trị mọi bệnh nhiễm trùng hiện có.

Bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng mới. Trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ mắc ADA-SCID có thể cần phải dành một thời gian trong phòng bệnh cách ly, nhưng cha mẹ của chúng sẽ có thể ở bên chúng.

Mặc dù không chữa khỏi bệnh nhưng liệu pháp thay thế enzyme (ERT) có thể giúp hệ thống miễn dịch của bạn hoạt động tốt hơn và ngăn ngừa nhiễm trùng. Trong liệu pháp này, bạn sẽ được tiêm các enzym có lợi cho sức khỏe, thường là từ bò.

Cách duy nhất để chữa khỏi ADA-SCID là ghép tế bào gốc. Các bác sĩ sẽ đưa các tế bào gốc khỏe mạnh vào cơ thể bạn để cố gắng xây dựng lại hệ thống miễn dịch của bạn. Nó thành công nhất ở trẻ sơ sinh và khi tế bào gốc của người hiến tặng đến từ một người họ hàng gần. Trong một số trường hợp, người ta cần hóa trị trước khi cấy ghép để tiêu diệt các tế bào bị tổn thương trước.

Các nhà khoa học đang tìm kiếm thêm nhiều cách để điều trị ADA-SCID. Các nghiên cứu sử dụng liệu pháp gen cho thấy nhiều hứa hẹn. Trong những nghiên cứu này, các nhà nghiên cứu thêm các gen khỏe mạnh vào tế bào của chính bạn trong phòng thí nghiệm và cấy chúng trở lại cơ thể bạn để sửa chữa các tế bào bị lỗi.

Chăm sóc bản thân hoặc con bạn

Nếu bạn hoặc con bạn bị ADA-SCID, hãy tránh nhiễm trùng nhiều nhất có thể. Rửa tay thường xuyên, tránh xa những người bị bệnh và nói chuyện với bác sĩ trước khi tiêm chủng. Bạn không nên tiêm bất kỳ loại vắc-xin nào được tạo ra từ vi-rút sống. Chúng bao gồm rotavirus, MMR, thủy đậu và vắc xin cúm ở dạng sương mù. (Bạn có thể tiêm các loại vắc xin cúm khác không có vi rút sống.)

Chăm sóc bản thân. Ăn uống hợp lý, tập thể dục và ngủ đủ giấc để giúp cơ thể khỏe mạnh.

Giữ liên lạc chặt chẽ với bác sĩ của bạn và theo dõi các cuộc kiểm tra của bạn.

Nhận hỗ trợ. Những gia đình khác đang sống chung với căn bệnh này có thể giúp đỡ. Trao đổi về những thách thức của bạn và nhận các mẹo giúp cuộc sống hàng ngày của bạn dễ dàng hơn.

Những gì mong đợi

Điều quan trọng là bạn bắt đầu điều trị sớm như thế nào. Không có nó, trẻ sơ sinh mắc ADA-SCID hiếm khi sống qua sinh nhật thứ hai. Nhưng những người được điều trị trước khi nhiễm trùng xảy ra có thể sống lâu và khỏe mạnh.

Nhận hỗ trợ

Để tìm hiểu thêm về ADA-SCID, hãy truy cập trang web của Tổ chức Suy giảm Miễn dịch. Trang web có các liên kết giúp bạn kết nối với các gia đình khác đang gặp phải tình trạng này.