Sức khỏe A-Z
Thiếu hụt Alpha-1 Antitrypsin (AAT)
Th9
Thiếu AAT là gì?
Thiếu hụt Alpha-1 antitrypsin (AAT) là tình trạng có thể gây ra bệnh phổi hoặc gan nghiêm trọng. Các triệu chứng thường bao gồm khó thở và vàng da, hoặc da vàng. Đó là một căn bệnh di truyền, có nghĩa là nó được truyền lại từ cha mẹ bạn.
Bạn mắc bệnh này vì gan của bạn không tạo ra đủ protein AAT và phần lớn những gì nó tạo ra sẽ bị mắc kẹt trong gan của bạn. Bạn cần protein này để bảo vệ phổi khỏi bị viêm và tổn thương do nhiễm trùng và các chất kích thích như khói và ô nhiễm. Nếu phổi của bạn bị tổn thương, bạn có thể bị COPD hoặc khí thũng. Thiếu AAT đôi khi được gọi là COPD di truyền hoặc khí thũng do di truyền. Và khi AAT tích tụ trong gan, sự tích tụ này có thể gây ra sẹo hoặc xơ gan ở gan.
Bạn có thể không biết mình mắc bệnh cho đến khi trưởng thành. Hầu hết mọi người đều có những triệu chứng đầu tiên ở độ tuổi từ 20 đến 40.
Triệu chứng
Các triệu chứng phổ biến của tình trạng thiếu AAT bao gồm:
- Tiếng thở khò khè hoặc tiếng huýt sáo khi bạn thở
- Thường xuyên bị cảm lạnh
- Cảm thấy mệt
- Nhịp tim nhanh khi bạn đứng lên
- Giảm cân
Nếu thiếu AAT ảnh hưởng đến gan, bạn có thể bị:
- Da hoặc mắt vàng
- Bụng hoặc chân sưng tấy
- Ho ra máu
- Một em bé sơ sinh có thể có:
- Vàng da hoặc mắt (vàng da)
- Nước tiểu màu vàng sáng
- Khó tăng cân
- Gan to
- Chảy máu từ mũi hoặc cuống rốn
- Phân nhợt nhạt, có mùi hôi
- Năng lượng thấp
Trường hợp này hiếm gặp nhưng một số người cũng mắc bệnh ngoài da gọi là viêm mô mỡ. Đó là tình trạng viêm lớp mỡ dưới da của bạn. Nó gây ra tình trạng cứng da cùng với các cục hoặc mảng đau đớn.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Đầu tiên, bác sĩ sẽ lắng nghe hơi thở của bạn bằng ống nghe để kiểm tra tiếng thở khò khè hoặc các dấu hiệu khác cho thấy phổi của bạn không hoạt động bình thường.
Xét nghiệm máu. Những thứ này sẽ hiển thị mức AAT trong máu và đo chức năng gan của bạn. Một xét nghiệm máu đặc biệt gọi là xét nghiệm khí máu sẽ xem xét mức oxy trong động mạch của bạn, một dấu hiệu cho thấy phổi của bạn hoạt động tốt như thế nào.
Xét nghiệm di truyền: Nếu nồng độ AAT trong máu của bạn thấp, các xét nghiệm này sẽ tìm ra các gen bất thường và xem liệu có gen nào có liên quan đến AAT hay không.
Hình ảnh. Chụp X-quang và chụp CT cho thấy tổn thương ở phổi của bạn và mức độ nghiêm trọng của nó.
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
Xét nghiệm chức năng phổi. Bạn sẽ thở vào một chiếc máy đo mức độ hoạt động của phổi.
Siêu âm gan hoặc đo độ đàn hồi. Những xét nghiệm này sẽ cho thấy liệu gan của bạn có dấu hiệu bị sẹo hay không.
Sinh thiết gan. Một mẫu tế bào nhỏ được lấy bằng kim rất mỏng và kiểm tra các dấu hiệu hư hỏng.
Câu hỏi dành cho bác sĩ
Điều quan trọng là hỏi bác sĩ bất kỳ câu hỏi nào bạn có về tình trạng này. Bạn có thể bắt đầu với những điều này:
- Bạn đã từng điều trị cho những người khác bị thiếu AAT chưa?
- Bạn đề nghị phương pháp điều trị nào?
- Liệu pháp thay thế có phù hợp với tôi không?
- Khả năng tôi bị COPD hoặc khí thũng là bao nhiêu?
- Làm sao chúng ta biết được tôi đang làm việc thế nào?
- Con tôi có nên được kiểm tra tình trạng này không?
- Tôi có an toàn khi tập thể dục không?
- Tôi có thể làm gì để kiểm soát các triệu chứng của mình?
Kế hoạch điều trị
Không có cách chữa trị tình trạng thiếu AAT. Nhưng bạn có thể bảo vệ mình khỏi tổn thương phổi nhiều hơn bằng phương pháp điều trị gọi là liệu pháp tăng cường, đôi khi được gọi là liệu pháp thay thế. Nó hoạt động bằng cách tăng lượng protein AAT trong máu của bạn. Bạn cũng có thể được điều trị bằng phương pháp này nếu bị khí thũng.
Với phương pháp điều trị này, bạn sẽ nhận được nguồn cung cấp protein AAT mới từ những người hiến tặng khỏe mạnh thông qua đường truyền tĩnh mạch mỗi tuần một lần. Bạn có thể thực hiện thủ tục này tại văn phòng bác sĩ hoặc tại nhà với sự trợ giúp của kỹ thuật viên.
Liệu pháp tăng cường có thể làm chậm hoặc ngăn chặn tổn thương ở phổi của bạn, nhưng nó sẽ không đẩy lùi bệnh hoặc chữa lành mọi tổn thương mà bạn đã có. Bạn sẽ cần những phương pháp điều trị này trong suốt quãng đời còn lại của mình.
Bạn cũng có thể dùng thuốc giãn phế quản hoặc thuốc để mở đường thở mà bạn hít vào phổi bằng ống hít.
Nếu tình trạng khó thở của bạn dẫn đến lượng oxy trong máu thấp, bạn có thể cần thêm oxy thông qua mặt nạ hoặc ống mũi.
Bác sĩ cũng có thể đề nghị bạn đi phục hồi chức năng phổi, nơi bạn có thể học các kỹ thuật và bài tập thở cũng như cách thực hiện một số hoạt động hàng ngày dễ dàng hơn.
Nhóm chăm sóc của bạn về tình trạng thiếu AAT
Nhóm chăm sóc sức khỏe của bạn là một phần quan trọng trong việc chẩn đoán và điều trị tình trạng thiếu AAT. Dưới đây là một số chuyên gia y tế bạn có thể đến để được chăm sóc:
- Bác sĩ nhi khoa. Bạn có nhiều khả năng bị thiếu AAT khi trưởng thành, nhưng trẻ em cũng mắc bệnh này. Bác sĩ nhi khoa sẽ chăm sóc sức khỏe tổng quát của trẻ em và thanh thiếu niên hoặc họ có thể chuyên về một số tình trạng sức khỏe nhất định.
- Nhà di truyền học. Vì thiếu AAT là một bệnh di truyền nên bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để chẩn đoán chính xác hoặc giúp kiểm soát bệnh. Các nhà di truyền học và cố vấn di truyền làm việc với bạn và bác sĩ thường xuyên của bạn để đưa thông tin di truyền vào kế hoạch chăm sóc sức khỏe của bạn.
- Bác sĩ phổi. Các bác sĩ này chẩn đoán và điều trị các bệnh ảnh hưởng đến phổi của bạn, chẳng hạn như thiếu AAT.
- Bác sĩ tiêu hóa. Thiếu AAT cũng có thể ảnh hưởng đến gan của bạn, một trong những cơ quan mà các bác sĩ tiêu hóa chú trọng. Các bác sĩ này chủ yếu chẩn đoán và điều trị các bệnh ảnh hưởng đến đường tiêu hóa của bạn.
- Đội phục hồi chức năng phổi. Các chuyên gia đề nghị phục hồi chức năng phổi cho những người bị thiếu AAT. Đây là một chương trình tập thể dục, kỹ thuật thở, giáo dục, dinh dưỡng, v.v. Nó được thiết kế để giúp những người mắc bệnh phổi. Các bác sĩ, y tá, nhà trị liệu vật lý và hô hấp, chuyên gia thể dục và chuyên gia dinh dưỡng đều có thể là thành viên trong nhóm phục hồi chức năng của bạn.
Điều gì sẽ xảy ra khi thiếu AAT
Tình trạng thiếu AAT ở mỗi người là khác nhau. Một số người có vấn đề nghiêm trọng. Những người khác có thể có ít hoặc không có triệu chứng.
Vấn đề về hô hấp. Bạn sẽ nhạy cảm hơn với khói, bụi và các chất gây dị ứng như phấn hoa. Nếu bạn bị cảm lạnh, các triệu chứng của bạn có thể mạnh hơn. Bạn cũng có thể bị viêm phế quản mãn tính, tình trạng kích ứng đường hô hấp gây ho và ảnh hưởng đến hô hấp.
COPD. Thiếu AAT có thể gây ra bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD). Khi mắc bệnh COPD, bạn thường có các triệu chứng của khí thũng, một tình trạng nghiêm trọng khiến bạn khó đẩy không khí ra khỏi phổi. COPD có thể khiến bạn thở khò khè và khó thở. Bạn có thể ho ra chất nhầy và cảm thấy tức ngực.
Vấn đề về gan. Khoảng 30% đến 40% số người mắc bệnh này sẽ gặp vấn đề về gan vào một thời điểm nào đó trong đời.
Mặc dù những vấn đề sức khỏe này có thể xảy ra nhưng nếu được điều trị, bạn vẫn có thể làm việc, năng động và tận hưởng nhiều sở thích yêu thích của mình.
Ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, tình trạng này có nhiều khả năng gây tổn thương gan hơn là các vấn đề về phổi. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 10% trẻ em mắc bệnh này bị bệnh gan nặng. Trẻ bị thiếu AAT cũng có thể bị hen suyễn.
Sự thiếu hụt AAT của bạn có thể thay đổi như thế nào theo thời gian
Bạn có thể có gen gây thiếu hụt AAT và không bao giờ có triệu chứng hoặc tổn thương cơ quan. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn tránh hút thuốc. Trong khi đó, những người khác mắc bệnh lại có vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng. Các tình trạng khác có thể xảy ra khi thiếu AAT bao gồm:
- Tình trạng phổi trở nên tồi tệ hơn theo thời gian, như COPD
- Tổn thương đường thở kéo dài (khí thũng, giãn phế quản)
- Huyết áp cao ảnh hưởng đến động mạch từ tim đến phổi (tăng huyết áp phổi)
- Sẹo gan
- Ung thư gan
- Suy tim, gan hoặc hô hấp
- Viêm mỡ dưới da (viêm mô mỡ)
Nhiều người bị thiếu AAT có tuổi thọ bình thường, đặc biệt nếu họ không hút thuốc. Những người khác có thể có những biến chứng nghiêm trọng. Triển vọng y tế của bạn phụ thuộc vào:
- Cho dù bạn được chẩn đoán kịp thời
- Loại Alpha-1 bạn có
- Căn bệnh này ảnh hưởng đến bạn như thế nào
- Mức độ tổn thương nội tạng của bạn
- Phổi của bạn mạnh đến mức nào
- Nếu bệnh phổi hoặc gan của bạn trở nên tồi tệ nhanh chóng hoặc chậm hơn
- Nếu bạn hút thuốc
Điều tốt nhất bạn có thể làm là làm theo hướng dẫn của bác sĩ để kiểm soát tình trạng của mình.
Lời khuyên để sống chung với tình trạng thiếu AAT
Những thói quen tốt rất quan trọng để giúp bạn khỏe mạnh với tình trạng này. Có một số điều bạn có thể làm để kiểm soát các triệu chứng của mình:
- Tránh xa những thứ có thể gây kích ứng phổi như khói, bụi và lông thú cưng.
- Tránh xa nhiễm trùng: Rửa tay thường xuyên và tránh xa những người bị bệnh.
- Hãy chú ý đến cảm giác của bạn và điều chỉnh tốc độ nếu cần.
- Dùng thuốc theo đúng quy định.
- Luôn cập nhật về vắc-xin, bao gồm cả vắc-xin cúm và COVID-19.
- Nói chuyện với bác sĩ của bạn về cách tập thể dục an toàn.
- Hạn chế uống bao nhiêu rượu. Nếu bạn không uống, đừng bắt đầu.
- Đừng hút thuốc. Nếu bạn cần giúp đỡ để bỏ thuốc, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn.
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh.
- Thực hiện các công việc hàng ngày dễ dàng hơn: Lên kế hoạch làm việc nhà để bạn có thể giảm bớt việc leo cầu thang hoặc sử dụng xe lăn để di chuyển đồ đạc từ nơi này sang nơi khác.
- Nhận được sự hỗ trợ bạn cần: Nhờ bạn bè và gia đình giúp đỡ thực hiện các nhiệm vụ. Hãy cân nhắc việc tham gia một nhóm hỗ trợ để nói chuyện với những người khác có hoàn cảnh tương tự. Nếu bạn có cảm giác trầm cảm, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc nhân viên tư vấn về những phương pháp điều trị có thể giúp ích.
Chăm sóc sức khỏe cảm xúc và tinh thần của bạn
Sống chung với tình trạng thiếu AAT có thể ảnh hưởng đến sức khỏe cảm xúc của bạn. Bạn có nhiều khả năng có cảm giác lo lắng và trầm cảm hơn người không mắc phải. Điều quan trọng là bạn phải nhận thức được cảm giác của mình và thực hiện các bước để giúp bản thân cảm thấy tốt hơn.
Hãy cho bác sĩ biết bạn cảm thấy thế nào. Nếu tâm trạng chán nản của bạn vẫn tiếp diễn, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc có thể đề nghị bạn làm việc với chuyên gia tư vấn hoặc nhà trị liệu. Họ cũng có thể kê đơn thuốc có thể giúp ích.
Giữ gìn sức khoẻ. Sức khỏe thể chất có thể ảnh hưởng đến tâm trạng của bạn, vì vậy hãy duy trì các thói quen lành mạnh: Ngủ đủ giấc, ăn uống lành mạnh và vận động nhiều nhất có thể theo sự đồng ý của bác sĩ.
Theo dõi mức độ căng thẳng của bạn. Căng thẳng có thể ảnh hưởng đến cách bạn thở, vì vậy hãy tìm hiểu các kỹ thuật giúp bạn kiểm soát nó. Đây có thể là những việc như bài tập thở, viết nhật ký, thiền hoặc chỉ dành chút “thời gian cho riêng bạn”.
Kết nối với các nhóm hỗ trợ. Sẽ rất hữu ích khi nói chuyện với những người hiểu những gì bạn đang trải qua. Bạn có thể tìm thấy tên của các bác sĩ, liên kết đến các nhóm hỗ trợ, nguồn tư vấn di truyền và thông tin khác từ trang web của Tổ chức Alpha-1.
Yêu cầu giúp đỡ khi bạn cần nó. Cho dù đó là đảm nhận một số công việc nhà trong một thời gian hay lắng nghe, sự hỗ trợ từ những người thân yêu của bạn có thể tạo ra sự khác biệt lớn. Hãy cho những người thân yêu biết cách họ có thể giúp bạn khi bạn cảm thấy không ổn.
Tương lai của việc điều trị
Mặc dù liệu pháp tăng cường có tác dụng làm chậm hoặc ngăn chặn tổn thương phổi do thiếu AAT, nhưng nó chỉ dành cho những người bị bệnh nặng. Điều này có nghĩa là những người có triệu chứng ít nghiêm trọng hơn thường không được điều trị.
Liệu pháp tăng cường cũng tốn kém và việc điều trị hàng tuần có thể bất tiện. Ngoài ra, nó chỉ điều trị bệnh phổi chứ không phải bệnh gan đôi khi hình thành khi bạn bị thiếu AAT. Các nhà nghiên cứu hiện đang xem xét các lựa chọn mới cho những người sống chung với căn bệnh này suốt đời. Dưới đây là một cái nhìn sâu hơn về một số trong số họ:
AAT tái tổ hợp (rAAT)
AAT có thể đến từ hai nguồn: huyết tương người và thông qua việc sử dụng công nghệ tái tổ hợp. Các nhà khoa học sử dụng công nghệ này để tạo ra protein mới hoặc thay đổi những protein hiện có. Trong tương lai, nó có thể là nguồn AAT ổn định và đáng tin cậy hơn. Nhưng đó là một công nghệ mới hơn và chưa được phê duyệt để điều trị tình trạng thiếu AAT.
AAT hít vào
Hiện tại, những người bị thiếu AAT phải điều trị thay thế bằng đường truyền tĩnh mạch, điều này có thể gây bất tiện và khó chịu. Các nhà nghiên cứu hiện đang nghiên cứu một loại ống hít đưa AAT trực tiếp vào phổi của bạn. Họ nhận thấy nó thậm chí còn có tác dụng tốt hơn cả IV vì hầu hết các tổn thương liên quan đến AAT đều xảy ra ở phổi. Một số nghiên cứu đã cho thấy ống hít AAT an toàn và tăng mức AAT trong phổi.
Các phương pháp điều trị mới nổi khác
Các phương pháp điều trị khác cho tình trạng thiếu AAT đang ở các giai đoạn phát triển khác nhau. Chúng bao gồm:
- Liệu pháp gen. Điều này liên quan đến việc thay thế gen bị lỗi gây ra tình trạng thiếu AAT bằng một gen khỏe mạnh. Nghiên cứu về liệu pháp gen điều trị tình trạng thiếu AAT còn chưa thống nhất. Kết quả của một nghiên cứu cho thấy phương pháp điều trị này an toàn và có tác dụng giữ mức AAT ở mức bình thường. Nhưng kết quả của một nghiên cứu khác cho thấy mức AAT thấp hơn.
- Liệu pháp tế bào gốc. Phương pháp điều trị này thay thế các tế bào bị tổn thương bằng các tế bào gốc khỏe mạnh. Tế bào gốc đến từ những người mắc bệnh AAT, được các nhà khoa học sử dụng để nghiên cứu và tạo ra các phương pháp điều trị căn bệnh này.
- Liệu pháp phân tử nhỏ. Đây là những loại thuốc nhắm vào các phân tử cụ thể liên quan đến bệnh tật. Khi thiếu AAT, chúng có thể giúp làm chậm tổn thương gan bằng cách ngăn chặn protein tích tụ trong tế bào gan. Loại trị liệu này cho thấy nhiều hứa hẹn nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn.
Sabrina Felson, MD – Nguồn WebMD.com
Bài viết được dịch tự động bởi Google Translator
Thông tin về y học chỉ mang tính tham khảo, bạn cần hỏi ý kiến của thầy thuốc trước khi áp dụng cho mình và người thân. Với mỗi người việc đáp ứng với các liệu trình điều trị là khác nhau tùy thuộc cơ địa bản thân !
Máy vật lý trị liệu Bộ Quốc phòng
Công ty Cổ phân TSun Việt Nam
[DoctorHome DH14] Máy trị liệu đa năng DoctorHome DH-14 (tiêu chuẩn)
Hỗ trợ cơ xương khớp chi dưới
