Ung thư vú và xét nghiệm di truyền

Trước khi xét nghiệm di truyền

Cần phải được tư vấn trước khi thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện bệnh ung thư vú. Trong buổi đào tạo này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ giải thích những lợi ích và rủi ro của xét nghiệm di truyền và trả lời bất kỳ câu hỏi nào bạn có thể có.

Bạn cũng sẽ phải ký vào mẫu đơn đồng ý. Đó là thỏa thuận giữa bạn và nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn, cho thấy rằng bạn đã thảo luận về các xét nghiệm và hiểu kết quả có thể ảnh hưởng đến bạn và gia đình bạn như thế nào.

Dưới đây là một số câu hỏi cần cân nhắc khi nghĩ đến xét nghiệm di truyền:

• Tôi có sẵn sàng đương đầu với kết quả này không? Các thành viên trong gia đình tôi cũng đã được chuẩn bị sẵn sàng chưa, bao gồm cả con cái và vợ/chồng của tôi?
• Mục tiêu thử nghiệm của tôi là gì?
• Tôi sẽ sử dụng kết quả kiểm tra của mình như thế nào? Tôi sẽ làm gì khác đi nếu kết quả là tích cực hay tiêu cực?
• Tôi sẽ chia sẻ kết quả của mình với ai?
• Kết quả xét nghiệm dương tính có làm thay đổi mối quan hệ với gia đình tôi không?

Điều gì xảy ra trong quá trình xét nghiệm di truyền?

Bạn sẽ cần một phả hệ gia đình để tìm hiểu xem có xu hướng phát triển bệnh ung thư trong gia đình bạn hay không. Phả hệ gia đình là một biểu đồ thể hiện cấu trúc di truyền của tổ tiên của một người. Nó được sử dụng để phân tích các đặc điểm hoặc bệnh tật được truyền lại trong một gia đình.

Làm cách nào để giải thích kết quả xét nghiệm di truyền?

Xét nghiệm di truyền âm tính có nghĩa là không xác định được đột biến gen ung thư vú. Nếu xét nghiệm di truyền khác đã xác định được đột biến trong gia đình bạn, xét nghiệm âm tính có nghĩa là bạn không có đột biến cụ thể đó. Do đó, nguy cơ mắc bệnh ung thư của bạn cũng giống như một người nào đó trong cộng đồng nói chung có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú.

Lựa chọn của tôi là gì nếu tôi có ‘gen ung thư’?

Phụ nữ thuộc nhóm nguy cơ cao (người thân thế hệ thứ nhất mắc bệnh ung thư vú, kết quả sinh thiết vú bất thường trước đó với tăng sản ống động mạch không điển hình hoặc tăng sản tiểu thùy hoặc ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ) và những người có gen liên quan đến ung thư vú nên cân nhắc bắt đầu sàng lọc ung thư vú thường xuyên ở tuổi 25, hoặc sớm hơn 10 năm so với tuổi của người thân trẻ nhất mắc bệnh ung thư vú tại thời điểm được chẩn đoán.

Nhận biết ngực của bạn trông như thế nào và cảm nhận như thế nào. Nếu bạn nhận thấy bất kỳ thay đổi nào, hãy đến gặp bác sĩ ngay. Và nói chuyện với bác sĩ của bạn về xét nghiệm máu, khám vùng chậu và siêu âm qua ngã âm đạo để tìm ung thư buồng trứng.

• Tamoxifen, hữu ích ở phụ nữ tiền mãn kinh và sau mãn kinh
• Raloxifene (Evista), dùng để điều trị loãng xương; chỉ hữu ích ở phụ nữ sau mãn kinh
• Exemestane (Aromasin), chất ức chế aromatase; chỉ hữu ích ở phụ nữ sau mãn kinh

Các vấn đề tiềm ẩn với xét nghiệm di truyền là gì?

Xét nghiệm di truyền không chính xác 100%. Nếu xét nghiệm âm tính, một người vẫn có nguy cơ mắc bệnh ung thư vú. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính thì vẫn có 15% đến 20% khả năng không bị ung thư vú.

Lợi ích của xét nghiệm di truyền là gì?

Đối với một số phụ nữ, xét nghiệm di truyền có thể giúp bạn đưa ra quyết định sáng suốt về y tế và lối sống, đồng thời giảm bớt nỗi lo lắng khi không biết về nền tảng di truyền của họ. Bạn cũng có thể đưa ra quyết định liên quan đến việc phòng ngừa bằng cả thuốc và phẫu thuật dự phòng. Ngoài ra, nhiều phụ nữ tham gia vào nghiên cứu y học về lâu dài có thể làm giảm nguy cơ tử vong do ung thư vú.

Quyền riêng tư của tôi thì sao?

Đạo luật về trách nhiệm giải trình và cung cấp bảo hiểm y tế (HIPAA) năm 1996 ngăn cản các công ty bảo hiểm từ chối bảo hiểm dựa trên thông tin di truyền. Đạo luật này cũng ngăn cản các công ty bảo hiểm sử dụng thông tin di truyền để xác định rằng tình trạng sức khỏe đã tồn tại trước khi đăng ký bảo hiểm. Ngoài ra, nhiều tiểu bang đã thông qua luật hoặc chưa có luật đang chờ xử lý để giải quyết các vấn đề liên quan đến bảo hiểm.